3 resultados
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Patrón de herencia en el que una sola copia de un gen mutado es suficiente para causar la enfermedad.
Reference:
Mayo Clinic. Autosomal dominant inheritance pattern [Internet]. [cited 2025 Nov]. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/multimedia/autosomal-dominant-inheritance-pattern/img-20006210
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Deterioro significativo de la capacidad para realizar acciones motoras normales.
Reference:
ScienceDirect Topics. Hypokinesia [Internet]. [cited 2025 Nov]. Available from: https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/hypokinesia
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Reducción de la captación de glucosa y de la actividad energética en regiones cerebrales específicas, visible como áreas de baja señal del trazador en FDG-PET, que generalmente refleja disfunción o pérdida neuronal.
Reference:
National Center for Biotechnology Information (NCBI). MedGen: Hypometabolism [Internet]. [cited 2025 Nov]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/868403
